Апластическая анемия

Описание апластической анемии

Диагноз апластической анемии ставят при остановке производства нужного количества клеток крови костным мозгом. Впервые в истории данное заболевание описал в 1888 году немецкий врач Пауль Эрлих. Он обнаружил симптомы апластической анемии у молодой женщины в возрасте 21 год. Сам же термин появился в начале прошлого века.

Под апластической анемией следует понимать одно из самых тяжелых расстройств кроветворения (гемопоэза), которое заканчивается смертью у 80% больных. Длительный период этот вид анемии рассматривают как синдром, объединяющий патологию костного мозга с ярко выраженной гипоплазией кроветворения. При данном заболевании костный мозг перестает производить в нормальном количестве форменные элементы крови.

Безусловно, апластическая анемия встречается довольно редко, но может возникнуть в любом возрасте. В равной степени её подвержены представители обоих полов. Если обратиться к статистическим данным, в развитых станах заболеваемость составляет ежегодно около 10 случаев на один миллион. В США например, выявлено тысяча новых случаев за год. Как правило, болеют апластической анемией молодые люди в возрастной группе 15-30 лет и пожилые после 60-ти.

Сегодняшняя медицина выделяет заболевание в самостоятельную группу, четко разграничивая от выраженной гипоплазии кроветворения. Это связано с тем, что гипоплазия может быть проявлением ряда самостоятельных заболеваний мозга. При наличии подобного недуга человек может долгое время не обращаться к врачу, поскольку симптомы не сильно выражены и многие ищут рецепты для «поддержания тонуса».

Причины возникновения апластической анемии

В большей степени начало анемии связывают с основным инфекционным заболеванием, как например вирусный гепатит А/В/С, цитомегаловирус, герпес, ВЭБ или вирус иммунодефицита человека. Нередко в медицинской литературе можно найти описание апластической анемии, развившейся вследствие приема некоторых лекарств. То есть, это те медикаменты, которые у большинства из нас не вызывают никаких изменений в составе крови. У тех, кто принимает левомицетин, смертельная апластическая анемия случается в 10 раз чаще.

На практике больше всего встречаются так называемые идиопатические формы заболевания, когда даже при самом тщательном обследовании пациента не удается выяснить причину апластической анемии. Известны также случаи заболевания беременных. Иногда добиться регресса получается с помощью прерывания беременности. Но бывает, что это не помогает остановить дальнейшее развитие анемии.

По мнению специалистов, идиопатическая форма заболевания возникает у тех, чья иммунная система начинает борьбу с собственными клетками костного мозга. Это и есть аутоиммунная природа заболевания. Апластическая анемия может возникнуть у детей, которые родились от межродственных браков, что до сих пор практикуется в некоторых странах. Распространенным считается мнение о том, что при анемии случается поражение детерминированной стволовой клетки, а также её микроокружения.

Как распознать заболевание – симптоматика

Клиническая картина проявляется не сразу, так как признаки апластической анемии развиваются медленно. Каким образом идентифицировать анемический синдром? Прежде всего, об этом говорят результаты анализов – пониженное содержания гемоглобина и эритроцитов.

О наличии геморрагического синдрома скажет нехватка тромбоцитов и нарушение их функции, а также разного рода инфекционные осложнения и снижение лейкоцитов в крови. Жалобы пациентов с таким диагнозом могут быть разнообразными.

Основные признаки апластической анемии:

• частые инфекции;
• боли в животе;
• лихорадка;
• отечность ног;
• частые головные боли;
• одышка;
• желтуха;

У больных, испытывающих недостаток в тромбоцитах, наблюдаются частые кровоизлияния и синяки на теле. Некоторые пациенты страдают от ночной гемоглобинурии, у них может в моче появляться кровь. При осмотре пациента врач выявляет систолический шум, также у человека с анемией не прощупывается селезенка. В ходе лечения, при массивных переливаниях эритроцитов отмечается её увеличение.

Одним из симптомов апластической анемии стоит назвать увеличенную печень, поскольку у больного начинается недостаточность кровообращения. Клиническая картина складывается из широкого спектра признаков различной выраженности. Сюда относится тромбоцитопения со всеми симптомами – носовые кровотечения, кровоподтеки, кожные высыпания и т.д. Часто отмечается выраженность нейтропении, в результате чего больной постоянно страдает от воспалительных процессов: пневмонии, отитов, пиелитов и многих других.

Методы диагностики апластической анемии

Подтвердить апластическую анемию можно на основании результатов анализа крови. Внимательно необходимо изучить жалобы пациента, особенно если это ребенок. В особо тяжелых случаях к лабораторным исследованиям и клиническому анализу крови подключают анализы образцов костного мозга (пункция или трепанобиопсия).

Таким образом, важную роль в диагностике играет не только анализ периферической крови, а именно, обнаруженная панцитопения. Пациента обязательно направляют на цитологическое/гистологическое исследование костного мозга, чтобы исключить гемобластозы.

Если больному поставлен диагноз периферической панцитопении, необходимо исключить возможность анемии, связанной с нарушением синтеза РНК и ДНК. У детей – это фолиеводефицитные анемии, а у пожилых – анемии в результате дефицита витамина В12. В ходе диагностических исследований врачи могут отличить врожденную анемию от приобретенной. Это имеет большое значение, поскольку методы лечения анемии Фанкони например и апластической анемии в корне отличаются. Для подтверждения используют как раз цитогенетическое исследование пациента.

Апластические анемии у детей. Виды заболевания

В списке разных видов апластических анемий следует различать врожденный тип заболевания и семейный вариант. У детей, как правило, заболевание имеет наследственную причину. К врожденным анемиям относятся:

• анемия Фанкони;
• апластическая анемия Блекфена-Дайемонда;
• анемия Эстрена-Дамешека;

Семейный характер носит анемия Фанкони и встречается она чаще всего у мальчиков. Самые первые признаки анемии появляются в 6 лет. Это генетическое заболевание проявляется целым комплексом симптомов. Возможно образование опухолей и гематологические нарушения, что само по себе очень опасно. У большинства больных медленно развивается аплазия кроветворения. В таком состоянии резко подавлена кроветворная функция мозга, так как наблюдается дефицит всех видов клеток крови.

В раннем возрасте у детей может быть обнаружена апластическая анемия Блекфена-Дайемонда. Как утверждают ученые, данное заболевание связано с аутоиммунным процессом и возникает ещё в период внутриутробного развития.

У новорожденных нередко обнаруживается метаболический дефект. При наследственной анемии Блекфена-Дайемонда происходит частичное поражение кроветворения. У некоторых детей заболевание сопровождается поражением скелета и зрительной системы. В отличие от анемии Фанкони, у пациентов развивается спленомегалия и гепатомегалия (увеличенная селезенка или печень), а также отсутствует повышенная кровоточивость сосудов.

Семейная апластическая анемии Эстрена-Дамешека у ребенка характеризуется теми же изменениями в кроветворении, что и у взрослых. Наблюдаются изменения в развитии скелета и внутренних органов. Сегодня заболевание встречается достаточно редко и протекает с поражением процесса гемопоэза. Врожденных аномалий у детей не наблюдается.

Эффективное лечение и профилактика

К сожалению, без лечения больных с диагнозом апластической анемии 90% умирают на протяжении года. единственным шансом нормализовать процесс кроветворения – провести аллогенную трансплантацию костного мозга от здорового родственного донора. Трансплантация желательна ещё в молодом возрасте пациента (до 10 лет). Если есть здоровые сестра/братья или другие близкие родственники, которых можно назвать совместимыми донорами, предпочтительнее осуществить трансплантацию от них.

Проводят операцию по трансплантации мозга, чтобы он был совместим по антигенам HLA (комплекс гистосовместимости человека). Изначально необходимо подавить иммунитет высокими дозами циклофосфамида. Главное условие успешной трансплантации у взрослых – у реципиента и донора должны совпадать не менее пяти из 6 антигенов.

Относительно единого мнения об эффективности лечения апластической анемии после 40 лет нет. Что лучше – курс терапии при помощи антитимоцитарного иммуноглобулина или же трансплантация, врачи не могут сказать со 100% уверенностью о том или ином способе лечения. Трансплантация, конечно же, снижает риск острого миелолейкоза и миелодиспластических синдромов.

Для профилактики приобретенной апластической анемии врачи советует употреблять в пищу больше продуктов, содержащих полноценные белки, особенно животного происхождения. Это поможет синтезировать эритроциты и гемоглобин. Обязательно необходимо ограничить свой рацион в жирах, угнетающих кроветворение. Ценными будут продукты, в которых много кобальта, железа, цинка и марганца. В такой список входят: крупы, яйца, печень, дрожжи, овощи и грибы.