Аниридия

Аниридия – почему это заболевание считают редким

Возникает аниридия на обоих глазах. Это такое заболевание, когда отсутствует радужная оболочка глаза или какая-то её часть. Увидеть небольшую часть радужки врач сможет только с помощью профессионального и высокотехнологического оборудования. В ходе осмотра пациента с врожденной аниридией такие фрагменты оболочки иногда обнаруживаются.

В большинстве случаев данная патология сочетается с другими пороками, к которым относится подвывих хрусталика, микрофтальм (значительное уменьшение глазного яблока) и нистагм. При врожденной форме аниридии у больных наблюдается гиперметропия, амблиопия и даже вторичная глаукома. Встречается также приобретенная аниридия, например, в результате сильного удара, когда радужка полностью может оторваться.

Как часто встречается подобное заболевание – рождаемость детей с аниридией составляет один случай из ста тысяч. Однако распространенность зависит напрямую от региона. Но ученые не выявили при этом никаких расовых или половых признаков. В разных регионах встречаемость отмечается разная. Важную роль играет наследственность, поскольку от её типа будет зависеть вероятность того, что аниридия будет у детей.

Редкость этой болезни заключается в том, что у одного человека может сочетаться сразу несколько патологий зрительной системы:

• глаукома (незаметно прогрессирующая дегенерация зрительного нерва);
• плохое зрение;
• уменьшение прозрачности хрусталика в глазу (катаракта);
• дегенерация роговицы и др.;

Возможны также патологии других органов, как например сахарный диабет, синдром Гиллеспи, аутизм или умственная отсталость. В случае наследования аутосомно-доминантного типа, вероятность того, что родится в одной и той же семье другой ребенок с таким же диагнозом составляет 50%.

Если же у родителей аниридия возникла впервые при спорадическом типе, такой ребенок может стать родителем своего ребенка с этой болезнью. Вероятность этого – 50%. Достаточно редкой формой наследования считается аутосомно-рецесивная. Вероятность рождения 2-го ребенка в семье с аниридией составляет около 25%.

Как проявляет себя аниридия

Сопровождается это редкое генетическое заболевание сильным снижением остроты зрения, появлением светобоязни, глаукомой, нистагмом и многими другими проблемами глаза.

У больных с таким диагнозом часто наблюдаются патологии центральной нервной системы, мочеполовой, а также сбои в работе эндокринной и пищеварительной систем. Одной из наиболее серьезных проблем стоит выделить «сухой глаз» или нарушение слезной оболочки. Главные симптомы подобного расстройства:

• зуд и раздражение;
• чувство жжения в глазах;
• покраснение и повышенное слезотечение;
• ухудшенное зрение;
• дискомфорт после просмотра ТВ, чтения или работы на компьютере;

Безусловно, ещё один опасный сопровождающий аниридию симптом – глаукома, возникающая в любом возрасте. Пациентам с отсутствием радужки врачи рекомендуют проверять периодически глазное давление, так как присутствует риск развития глаукомы.

Также аниридии характерено такое сопутствующее заболевание как нистагм и косоглазие. Под нистагмом следует понимать тяжелую форму глазодвигательного нарушения, которое проявляется частыми колебательными движениями глазных яблок. У некоторых можно встретить прогрессирующую метаплазию эпителия роговицы. Что касается остроты зрения, у больных с аниридией она не превышает 0,1-0,2.

Поскольку у здорового человека радужка выполняет те же функции, что и диафрагма в фотокамере, при её отсутствии появляется страх яркого света.

Радужная оболочка должна контролировать количество света, попадающего непосредственно в глаз. Пациенты с врожденной или приобретенной аниридией страдают от света, щурятся и пытаются закрыть глаза. Это объясняет также повышенную чувствительность к бликам.

Наследственные факторы

Как показывают мировые статистические данные, заболевание аниридия возникает у большинства по причине наследственных факторов. Именно генетические нарушения – главные виновники того, что у человека полностью или частично отсутствует радужка. К ним относятся:

• аутосомно-доминантный тип наследования;
• аутосомно-рецессивный тип;

Первая форма является наиболее распространенной. Как правило, у больного развивается двустороннее поражение. А вот при аутосомно-рецессивной форме врачи ставят диагноз синдрома Гиллеспи. Он назван в честь автора, который впервые описал заболевание. Синдром характеризуется не только аниридией, но также задержкой умственного развития и мозжечковой атаксией.

У 1/3 больных наблюдается спорадическая форма аниридии. При этом возникают ещё и побочные заболевания, как нефробластома или опухоль Вильямса, например. Злокачественная эмбриональная опухоль развивается в тканях почек. Чтобы поставить правильный диагноз, необходимо обратиться в клинику для проведения тестов на молекулярном уровне, а также УЗИ и пальпации. Специалисты рекомендуют проводить обследование раз в 3 месяца.

Лечение нистагма при аниридии

При офтальмологическом обследовании в специализированных клиниках используется кроме наружного осмотра ещё и корнеометрия, УЗИ, тонометрия по Шиотцу, компьютерная периметрия, биомикроскопия с помощью щелевой лампы, а также гониоскопия и электротонография.

В ходе лечения нистагма у детей с диагнозом аниридия врач должен разработать индивидуальный комплекс мер после всестороннего обследования. Ребенка должен посмотреть ещё и невропатолог, который назначит дополнительное исследование. Это может быть МРТ, эхоэнцефалография или электроэнцефалограмма с целью оценки функций ЦНС.

При диагностике у офтальмолога происходит исследование таких зрительных функций как:

• состояние глазного дна;
• острота зрения;
• исследование оптических сред;
• работа глазодвигательного аппарата;
• электрофизиологические исследования;

Современные методики электрофизиологических исследований дают возможность объективной оценки состояние зрительно-нервного аппарата.

В случае наблюдения сопутствующих рефракционных патологий необходимо назначить очки. Это относится к детям, у которых дальнозоркость, астигматизм или близорукость.

В РФ до сих пор ещё не исследовали аппаратное лечение нистагма у больных аниридией, как впрочем, и во всем мире. Важной процедурой для каждого больного является контроль офтальмотонуса. При нормальном внутриглазном (ВГД) давлении рекомендуется подбор контактных линз.

В каждом отдельном случае рассматривается вопрос о хирургическом лечении. Стоит также отметить, что наличие подвывихнутого хрусталика – это не 100% показание к его удалению. Существует риск, что хирургическое вмешательство может привести к повышению глазного давления. К стойкому снижению ВГД приводят антиглаукоматозные операции, которые помогают нормализовать зрительные функции.