Алкаптонурия

Понятие алкаптонурии

Под заболеванием алкаптонурия подразумевают нарушение метаболизма, когда у человека наблюдается врожденный дефицит фермента гомогентизиназы. Это обусловлено генетически и приводит к неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты (ГГК), а также её экскреции с мочой. Данный вид метаболита откладывается в сухожилиях, кожных покровах, склерах, суставных хрящах и других тканях.

У ребенка алкаптонурия диагностируется в первые недели/месяцы после рождения. Отмечается, что такие дети страдают частым мочевыделением из-за выделения большого количества ГГК, а на пеленках остаются пятна темного цвета, которые невозможно отстирать.

По причине аккумуляции больного количества такой кислоты у больного определяются характерные симптомы, вещающие о наличии заболевания. Так как сопровождается алкаптонурия ещё и полисистемным поражением, для разных специалистов болезнь представляет практический интерес. О симптомах и последствиях заболевания можно найти информацию в литературе по ортопедии, генетике, ревматологии, урологии и т.д.

На сегодняшний день алкаптонурия встречается достаточно редко. Как показывают статистические данные, системное врожденное заболевание встречается у одного из 25 тысяч человек. Впервые описал заболевание древнеримский врач Скрибоний. Алкаптонурия имеет сильную географическую привязку, поскольку распространена она только на территории Словакии и в определенной местности Доминиканской республики.

Алкаптонурия у детей

Хоть и считается данное заболевание редким, развивается оно в детстве, сопровождая человека на протяжении всей его жизни. Алкаптонурия появляется из-за нарушения обмена тирозина и фенилаланиновой аминокислоты. В основе лежит врожденное отсутствие таких ферментов как гомогентизиназы, которые отвечают за расщепление ГГК. А кислота в свою очередь – это промежуточный продукт обмена аминокислоты тирозина и фенилаланина.

Со временем у ребенка образуется выраженная пигментация на кожном покрове. Локализация, как правило, отмечается на гениталиях, в области скуловой части лица и в подкрыльцовых впадинах. Поскольку заболевание считается наследственным, следует отметить, что кровное родство обнаружено в 19 % случаев. Если говорить о признаках алкаптонурии у детей – он один единственный. Это выделение мочи темного, почти черного цвета.

Стоит обратить внимание, что на психофизическое развитие детей заболевание не оказывает воздействия. И на протяжении всей жизни патология протекает благоприятно. В большинстве случаев у детей после 4-ех лет врачи наблюдают откладывание в почках, надпочечниках и хрящах гомогентизиновой кислоты.

Симптоматика у взрослых

Страдающие от алкаптонурии пациенты рождаются с этим недугом. Однако до 20 лет за исключением черной мочи, нельзя отметить ни одного характерного симптома. Так, при осмотре больного в возрасте 30 лет и более видна пигментация кожи серо-коричневых оттенков. Важным признаком является уплотнение кожи лица, а именно вокруг глаз и на носу. Видна темная окраска складок на животе, в области шеи, на ладонях и в подмышечных впадинах.

Кроме перечисленных симптомов характерными признаками будет плотность ушных раковин и коричневые пятна на склере глаз в виде точек или маленьких треугольников. Отложение пигмента бывает и на конъюнктиве. У больных с диагнозом алкаптонурия врачи наблюдают следующие симптомы:

  • образование камней в почках;
  • боли при глотании;
  • бурый или черный цвет мочи;
  • пороки сердца (стеноз, поражение митрального клапана и другие);
  • заболевания предстательной железы;
  • воспалительные процессы в коленном и тазобедренном суставах;
  • кальцификация;
  • механические боли;
  • разрушенные хрящи;
  • ограничение в движениях;
  • измененный цвет кож;

При заболевании алкаптонурия поражается опорно-двигательный аппарат. Позвоночник в частности имеет такие симптомы: сильная боль в пояснице, шейном и грудном отделах.

Если говорить в общем, болезнь сопровождается такими признаками как охроноз (темный окрас тканей) и артропатия, которые появляются, конечно же, не одновременно. Если наличие ГГК в организме у человека с рождения, то охроноз развивается медленно и выражается к 30-ти годам, а вот артропатия (вторичное поражение суставов) – проявляется в возрасте 40 лет.

Алкаптонурия – каковы причины возникновения

Почему заболевание относится к генетическим? Так как именно мутационные процессы в генах – это и есть основная причина данной патологии. Нарушения относятся к генам, отвечающим за продуцирование гомогентизиновой оксидазы. С её помощью происходит расщепление тирозина и фенилаланиновой аминокислоты. В результате организм человека накапливает гомогентизиновую кислоту.

Передается алкаптонурия генетически, а носителями мутационных генов являются родители с аутосомно-рецессивным заболеванием. Однако у них в большинстве случаев не наблюдается явных признаков заболевания. Таким образом, у здоровых родителей, которые имеют этот мутационный ген, могут рождаться больные дети. По статистике, чаще всего алкаптонурией болеют представители сильной половины.

Избыток ГГК и других соединений в тканях провоцирует почернение кожного покрова и хрящей. У больных наблюдается постепенное накапливание избытка кислоты в суставах, что рано или поздно приводит к развитию артрита. В очень больших количествах это вещество выводится из организма с мочой, которая именно поэтому заметно темнеет при взаимодействии с воздухом.

Как проводится диагностика заболевания

Наибольшее значение для специалиста при диагностировании алкаптонурии имеет симптом темной мочи при стоянии на воздухе. Если пациент рассказывает о наличии на белье черных пятен, это также «сиглан» о заболевании. Обнаружив характерную пигментацию и уплотнения кожи на теле больного, врач сможет сразу определить алкаптонурию. Очень важным является наличие хронического заболевания суставов и прогрессирующее ухудшение функций, что подтверждает рентгенологический снимок (кальцификация хрящей).

На чем основан диагноз алкаптонурии? Больному необходимо сделать следующие анализы:

  • биохимическое исследование мочи;
  • генетический анализ;

Параллельно с результатами анализов специалист должен изучить характерную клиническую картину. Большое значение имеет опыт врача, который отличит генетическую алкаптонурию от появившейся вследствие гиповитаминоза С. При втором заболевании достаточно пройти курс приема аскорбиновой кислоты и алкаптонурия исчезнет. Кроме того, медики умеют отличить алкаптонурию от таких заболеваний как гематурия, гемоглобинурия и порфирия.

Таким образом, генетическую алкаптонурию можно определить по следующим симптомам: развитие небольших остеофитов (поражение костных тканей), кальцификация межпозвонковых дисков, суженные межпозвонковые щели и остеосклероз. У некоторых больных кальцифокация и сужение щели наблюдаются в лобковом сочленении.

Возможно ли окончательно вылечить алкаптонурию

На сегодняшний день специфических методов лечения данного заболевания не существует. После проведения всестороннего обследования назначают соответствующую симптоматическую терапию.

Следовательно, лечение будет зависеть от конкретных симптомов. Если поставлен диагноз заболеваний опорно-двигательного аппарата врачи рекомендуют прием противовоспалительные средства. Также назначают спазмолитики и сердечные медикаменты.

Когда у пациента с алкаптонурией отмечается гиповитаминоз С, лечение будет заключаться в назначении аскорбиновой кислоты. Это приводит к уменьшению экскреции гомогентизиновой кислоты в организме.

Но радикального лечения в современной медицине, к сожалению, нет. Безусловно, нет и благоприятного прогноза. Умственное и физическое развитие у таких людей не страдает. Есть риск, что в зрелом возрасте присоединится ещё такое заболевание как остеоартроз.

Другие медицинские статьи
Эпилепсия: симптомы, причины, профилактика и лечение Эпилепсия – узнайте все о заболевании на медицинском портале. >
11.07.2013
Спиноцеребеллярная атаксия: симптомы, причины, профилактика и лечение Спиноцеребеллярная атаксия – узнайте все о заболевании на медицинском портале. >
11.07.2013
Фебрильная нейтропения: симптомы, причины, профилактика и лечение Фебрильная нейтропения – узнайте все о заболевании на медицинском портале. >
11.07.2013
Перикоронит: симптомы, причины, профилактика и лечение Перикоронит – узнайте все о заболевании на медицинском портале. >
11.07.2013