Акрания

Акрания ребенка – описание порока

Нарушение развития у плода центральной нервной системы называют акранией. Это одна из наиболее часто встречающихся патологий развития на сегодняшний день.

Для акрании характерно отсутствие костного свода в голове ребенка. Если смотреть на фото, можно увидеть, что нет верхней части черепа, главная функция которой – защитить мозг человека от воздействия окружающей среды.

Как ставится диагноз акрания? Делается первый скрининг после 10-12 недели срока беременности, который и выявляет патологию. Если в анамнезе имеются сведения о том, что женщина или её родственники прерывали предыдущие беременности по причине данного порока плода, необходимо в обязательном порядке провести генетическую экспертизу.

Кроме отсутствия костного свода нет даже кожи, поэтому мозг не защищен абсолютно ничем. Проблема, к сожалению, никак несовместима с жизнью. Неразвит головной мозг плода, он выглядит как открытые сосуды с мозговой и соединительными тканями, а череп имеет деформированный вид.

Во многих случаях выявленные врожденные патологии появляются вместе с разного рода функциональными нарушениями. Акрания плода сопровождается недоразвитостью спинного мозга и часто с расщеплением позвоночника. Когда наблюдается, что рудимент мозга выступает в задней части и в ходе скрининга виден дефект позвоночника, такую патологию называют нотэнцефалией.

Когда проявляется заболевание

На самых ранних стадиях проявляются нарушения в формировании ЦНС плода, и развивается акрания уже на первых неделях непосредственно с момента зачатия.

Самый тяжелый порок развития происходит на стадии закладки так называемой нервной трубки, то есть в утробе матери на 3-ей неделе беременности. Однако стоит помнить, что такое достаточно раннее формирование ещё не гарантирует, что патология будет обнаружена врачами на первых стадиях.

Такая аномалия развития несовместима с жизнью. Ребенок с акранией рождается мертвым или умирает через короткий промежуток времени после рождения.

Сегодня существует единственный метод, который дает возможность поставить самый точный и достоверный диагноз – это ультразвуковое исследование, которое проводится после 10-ой недели беременности. В случае, когда на мониторе врач отчетливо видит мозговую ткань, а главные костные ткани уже сформированы, тогда диагноз 100% подтверждается.

Этот вид патологий не лечится. Диагностирование акрании плода – показание к прерыванию беременности, поскольку шансов на жизнь у плода нет. Единственно правильное решение для матери и плода – пойти на искусственные роды, то есть аборт по медицинским показаниям.

Акрания плода: причины развития

Врожденная патология акрания, как говорилось выше, формируется на ранних сроках. Это разновидность одного и того же порока развития.

И совсем необязательно развиваются аномалии ЦНС у ребенка, который был зачат в семье, где нормой является употребление алкоголя, курение и пристрастия к наркотическим средствам.

Безусловно, алкоголь провоцирует развитие акрании, как и других пороков, связанных с работой центральной нервной системой. Но что же является причиной патологии – перечислим основные факторы:

• облучение женского организма и воздействие радиационных лучей в период зачатия или на ранних сроках беременности;
• перенесенные инфекционные заболевания в первый месяц беременности;
• наследственность и генная мутация;
• отравление хинином и другими химическими элементами;

Формируется акрания в 1-ый месяц беременности в результате отека медуллярной трубки и нарушения оссификации (формирование и развитие костей). Ученые доказали, что у плода при этом происходит фетальный отек головного мозга, что приводит к нарушению эмбриогенеза.

В группу риска попадают люди, принимающие гидантоин или хинин, чей организм подвержен кислородному голоданию и лучевой энергии.

Практически все нарушения развития ЦНС – это прямое следствие мутаций генов и так называемых хромосомных болезней. Согласно статистике, при выявлении акрании и других патологий плода у большинства родителей диагностируются именно эти факторы.