Арахнодактилия

Почему арахнодактилию называют паучьими пальцами

Наследственным синдромом арахнодактилия в медицине является довольно редкое заболевание. При таком диагнозе у людей деформированы пальцы кисти. Поскольку пальцы слишком тонкие и длинные, причем характерно изогнутые, они напоминают по внешнему виду лапки паука. В медицинской литературе нередко данное заболевание называют именно «паучьими пальцами».

Как правило, арахнодактилия встречается чаще у девочек, хотя очень редко. Одной из симптоматик заболевания следует отметить тот факт, что с пациента все трубчатые кости немного длиннее. Многие больные имеют характерные патологии сердечно-сосудистой и зрительной систем, а также деформации скелета. Довольно часто врачи отмечают у больных с арахнодактилией врожденные пороки сердца и аневризму аорты.

Дети, рожденные с «паучьими пальцами» отстают от сверстников в своем психическом и физическом развитии. Такие больные плохо устойчивы к разным инфекционным заболеваниям и, как показывает статистика, многие в раннем возрасте умирают от них. До сих пор никакого специфического лечения арахнодактилии не придумано. К хирургической операции прибегают при воронкообразной груди, то есть когда наблюдаются грубые деформации грудной клетки.

Причины арахнодактилии

До конца все причины возникновения арахнодактилии не выяснены. В основном она наблюдается при гомоцистинурии, а также у больных с синдромом Марфана. Врачебная практика выделяет ряд марфаноподобных синдромов – это наследственные аномалии, которые сопровождаются арахнодактилией. Такие заболевания отличаются проявлениями со стороны некоторых внутренних органов.

Возникнуть арахнодактилия может спорадически или, как семейное заболевание, когда поражены сразу все члены семьи, а иногда из разных поколений. Ученые пришли к выводу, что наиболее частой причиной «паучьих пальчиков» является нарушение коллагена. Что касается распространенности заболевания, оно встречается один раз на 5 тысяч случаев.

В 90-ых годах прошлого века мексиканские ученые провели многочисленные исследования, в ходе которых было выдвинуто предположение, что арахнодактилия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание может быть проявлением синдрома эктопии (смещения) хрусталиков, дилатации и расслоения аорты, а также некоторых других генетические патологий.

Кроме того, предполагается, что причиной появления синдрома Марфана становится нарушение синтеза белка, которое обусловлено похожими генетическими мутациями. Следовательно, если кто-то из родителей болен арахнодактилией, обязательно об этом необходимо сообщить врачу на этапе планирования беременности. Именно тщательное обследование, которое проводится в клиниках с использованием современных методик и высокотехнологичного оборудования, поможет выявить наследование ребенком тех или иных аномалий.

Симптоматика арахиодактилии

Для данного заболевания характерны пороки развития внутренних органов. В ходе диагностики при помощи современного оборудования в 40 случаях врачи наблюдают у 14 больных сердечно-сосудистые заболевания. Эти врожденные аномалии сердца представляют собой:

• аневризму аорты;
• коарктацию аорты (суженый просвет аорты);
• открытый Боталлов проток;
• дефекты перегородок и другие;

У некоторых больных вместе с этими симптомами наблюдается ещё и гипоплазия легких. Классификация арахнодактилии подразумевает разделение заболевания на 2 группы, которые зависят от количества пораженных систем в организме и от степени поражения.

Таким образом, следует выделить отдельно стертую арахнодактилию, как правило, слабо выраженную в одной/двух системах либо выраженную в трех системах при малом количестве симптомов. Заболевание может быть легкой степени тяжести, средней и тяжелой.

У больных с таким диагнозом явно тонкие и длинные конечности, увеличенные голень и предплечье, а также достаточно высоко находится надколенная чашечка. Эти изменения в свою очередь влекут за собой меняющиеся пропорции тела.

Редкая врожденная аномалия поражает практически только девочек и касается скелета. Особенно в кистях и в стопах наблюдаются паучьи пальчики. Своеобразно удлиненными являются дистальные фаланги, которые и породили такое сходство пальцев.

Налицо всегда нарушенное питание, вес тела меньше нормы, а грудная клетка узкая и длинная. Часто у больных поражены глаза – наблюдается в большинстве случаев косоглазие, нистагм, близорукость и катаракта.

При синдроме Марфана наиболее известным симптомом считается поражение хрусталика. Это зависит от недоразвитых цинновых связок и слабого поддерживающего аппарата. Могут быть поражения сетчатки, но это в редких случаях.

Методы диагностики и лечение арахиодактилии

Одним из наиболее эффективных методов диагностики этого врожденного заболевания является рентгенодиагностика. Проводя исследование, врач уточняет некоторые клинически изменения в организме, которые характерны именно арахнодактилии.

С помощью рентгена выясняются не только все пораженные органы, но и выраженные патологии. Так, в трубчатых костях длинник, например, преобладает над поперечником, а пястные кости II и V пальцев расположены при этом практически параллельно.

Относительно диагностики марфаноподобных синдромов, сюда входит:

• визуальный осмотр пациента;
• исследование наследственных факторов;
• изучение выраженных симптомов;
• рентген;
• ЭХОКГ (метод неинвазивной визуализации сердца с помощью УЗ-сигналов);
• генетическое обследование;
• осмотр офтальмолога;

В ходе лечения арахнодактилии в современной медицине применяется специальная коллагеннормализующая терапия. Очень важно при этом скорректировать метаболизм коллагена и других компонентов, входящих в соединительную ткань.

Далее способы лечения подразумевают использование новейших ортопедических методик, направленных на то, чтобы по возможности максимально скорректировать деформации. В настоящее время в курс лечения арахнодактилии, предлагаемый клиниками в разных странах мира, входит консервативная методика и оперативное вмешательство.

Больным обязательно необходима коррекция зрения, поражений скелета и сердечно-сосудистой системы. В случае, когда аорта составляет в диаметре менее 4-ех см, назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антагонисты кальция и β-адреноблокаторы.

Врачи-офтальмологи проводят лечение проблем со зрением. Возможна также пластика аорты, тонзилэктомия (удаление нёбных миндалин) и аденомотомия. Все перечисленные методы хирургического лечения сочетаются с медикаментозным.

Больным назначают такие лекарственные средства, как антиоксиданты, энерготропы и витаминные комплексы группы «В». Чтобы поддержать опорно-двигательный аппарат пациентам назначают специальную физкультуру.