Анорхизм

Причины возникновения анорхизма

Одной из аномалий развития органов мошонки является анорхизм. Порок новорожденных характеризуется отсутствием яичек. У большинства больных, рожденных с пороком анорхизм, отсутствуют или недоразвиты придатки, семявыносящие протоки и предстательная железа. Как показывают статистические данные, аномалия встречается достаточно редко – у одного ребенка из 20 тысяч новорожденных.

Таким образом, эмбриональная аномалия характеризуется отсутствием яичек у мальчиков, нормальных по фенотипу и генотипу. Гибнут яички у плода на 22-ой неделе внутриутробного развития по невыясненной до сих пор причине. Это и есть определяющий фактор аномалии – недоразвитие в эмбриональном периоде половых желез. Половой хроматин при этом отрицателен и не определены никакие цитогенетические отклонения.

Особого внимания заслуживает утверждение ряда специалистов о том, что названные аномалии развития органов мошонки могут возникнуть в результате повреждений гонад на первых этапах развития эмбриона. Среди других причин патологии можно отметить следующие:

• сильная интоксикация;
• тяжелые инфекционные заболевания женщины;
• нерациональное питание во время беременности;
• гормональные сдвиги в организме;

Симптомы заболевания

На сегодняшний день природа возникновения анорхизма достоверно не выяснена. Ученые пришли к выводу, что в большинстве случаев развивающееся яичко погибает во время внутриутробного развития, однако по какой причине – они затрудняются дать четкий ответ. Происходит это в тот период, когда уже сформирована уретра будущего малыша по мужскому типу.

Поскольку тестикулярные андрогены отсутствуют, могут остаться недоразвитыми не только кавернозные тела полового члена, но также мошонка и головка пениса. Процесс может привести к полному отсутствию мошонки. Подобное состояние в медицине называют «гладкой промежностью».

Важным фактором является то, что общее состояние развития плода из-за отсутствия яичек проходит в условии острого дефицита тестостерона. Отсюда и вытекают многочисленные сбои в работе всех систем организма. Основные клинические проявления анорхизма, как врожденной аномалии, это симптомы гипоплазии яичек. У больных с подобным диагнозом наблюдается недоразвитость наружных половых органов и так называемое евнухоидное телосложение:

• сутуловатость;
• высокий рост и узкие плечи;
• отложение жира на бедрах, животе и груди;
• длинные конечности;
• широкий таз;
• присутствие ряда дисгенетических признаков;

Вторичные половые признаки у больных с патологией анорхизма слаборазвитые или их вовсе нет. Дети с такой аномалией отличаются бледной и тонкой кожей, густыми волосами, но бедными на пигмент. У них долгое время не изменяются молочные зубы, и долго не происходит окостенение гортанных хрящей.

Часто у таких больных наблюдается двусторонний крипторхизм. Психика таких детей очень уязвима, но интеллект не нарушен. К сожалению, дети с диагнозом врожденный анорхизм плаксивы и замкнуты. С возрастом они осознают свою половую неполноценность.

Методы диагностики и лечение анорхизма

Наиболее характерным признаком аномалии является резкое снижение в организме количества мужских половых гормонов. Окончательный диагноз врачи могут поставить после исключения 2-усторонней брюшной ретенции яичек. С этой целью проводится сцинтиграфия (радионуклеидная диагностика).

После внутривенного введения технетрила (99мТс) с помощью специального оборудования можно увидеть локализацию анорхизма и определить характер патологии. С подобным диагнозом локальное накопление препарата не произойдет. В ходе диагностики могут брать пробы на наличие в крови больного тестикулярных андрогенов. Но в очень сомнительных случаях больному показана оперативная ревизия органов брюшной и забрюшинной полостей.

Лечение патологии хирургическими методами невозможно. В первую очередь назначают индивидуальную гормональную терапию, которая проводится непосредственно в период полового созревания. Эффектом такого лечения станет появление у мужчины вторичных половых признаков. Лечебный курс будет зависеть от таких 3-ех факторов как:

• клинические признаки патологии;
• психосексуальная ориентация пациента;
• реакция на введение андрогенов;

С медицинской точки зрения в случае очень малого размера полового члена может быть оправдана смена пола. Поэтому необходима дальнейшая феминизирующая реконструкция гениталий и проведение заместительной терапии с помощью гормонов. Лечение начинается с 13 лет и продолжается до 45-ти.

В последнее время многие клиники мира применяют пересадку яичка. Сам трансплантат берется или от живых доноров (с целью восстановить сперматогенную функцию), или от трупа. При этой операции хирурги выделяют единый элемент, куда входит семенной канатик и оболочки яичка вплоть до уровня глубокого пахового кольца.