Анеуплоидия

Причины хромосомных аномалий

Что такое анеуплоидия, которая является причиной многих хромосомных болезней? Это наследственное изменение, при котором количество хромосом в клетках организма не кратное основному набору. Если число уменьшено на один хромосом – врачи говорят о моносомии, а когда на два – о нуллисомии. В настоящее время хромосомные аномалии в 50% случаев являются причиной замершей беременности, особенно, если рассматривать ранние сроки беременности.

Среди общего числа хромосомных аномалий анеуплоидия составляет порядка 80 %. У таких женщин, как правило, случается потеря беременности на сроке до 10-ти недель. Относительно образования данного вида хромосомной аномалии, оно происходит в период мейоза (редукционное деление клеток).

Формируется анеуплоидия в анафазе первого мейоза в случае, когда не разойдутся гомологичные хромосомы. В процессе мейоза образуются так называемые гаметы, когда оба члена пары направлены к одному и тому же полюсу. Гаметы содержат больше хромосом, чем должно быть в нормальном состоянии. Медики назвали такое явление нерасхождением. При сливании гамет с недостающей или, наоборот, лишней хромосомой с гаметой нормальной, в итоге образуется зигота.

До конца ученые ещё не изучили причины хромосомных нарушений при формировании яйцеклеток и сперматозоидов. Однако известны факторы риска, к которым относится, прежде всего, возраст женщины. Как утверждают врачи, чем старше женщина, тем больше риск анеуплоидии.

У таких рожениц может появиться на свет малыш с трисомией (синдром Дауна). Что необходимо знать – беременным старше 35 лет врачи рекомендуют пренатальную диагностику, которая проводится с целью изучения кариотипа плода, то есть описания хромосом соматических клеток. Данная современная методика показывает число хромосом и их структуру.

Анеуплоидия. Формы заболевания

В клетках организма, в данном случае человека, при диагнозе анеуплоидия содержится измененное количество хромосом. Для моносомии характерно наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Как пример, можно назвать синдром Тернера (или гонадный дисгенез). Генотипом такого человека будет ХО, а пол – женский. У больных отсутствуют половые признаки, такие девочки отличаются низким ростом. В странах Западной Европы подобный синдром встречается в 0,028%.

Каким образом выявить моносомию, трисомию или нуллисомию (отсутствие 2-ух гомологичных хромосом)? Аномалию можно попробовать выявить только посредством анализа хромосомного состава половых клеток.

По причине тяжести таких заболеваний в ходе искусственного оплодотворения у ребенка тщательно проверяют яйцеклетки и сперматозоиды. Сейчас медицина шагнула так высоко, что можно исключить из процесса получения эмбриона, как говорят «в пробирке», некачественные/дефектные клетки.

Если говорить о частичной форме моносомии, она возможна в случае обширной делеции. Чаще всего у человека встречается отклонения трисомии по 16 хромосоме. Результатом такой анеуплодии является выкидыш в 1-ом триместре. Частота распространения – более 1% случаев.

Как избежать развития анеуплоидии

Согласно статистике, у здорового мужчины около 1%−4% сперматозоидов имеют один из видов анеуплоидии. Ученые ещё не могут назвать точные причины подобного явления. Что влияет и почему появляются разного рода хромосомные аномалии? Нужно запомнить, что к развитию заболевания приводит химиотерапия, используемая при некоторых методах лечения, а также пестициды, к которым относятся: карбарил, высокотоксичные органофосфорные соединения и сумицидин (фенвалерат).

Кроме того, очень важен возраст отца и стиль жизни. Врачи советуют мужчине, который планирует иметь ещё детей, отказаться от вредных привычек – курение, алкоголь и злоупотребление кофе.

Вероятность образования «дефектных» сперматозоидов, по данным фармакологии, снижает употребление в пищу продуктов, которые богаты фолиевой кислотой:

• фрукты (цитрусовые, виноград, бананы);
• бобовые (спаржа, чечевица, горох);
• шпинат;
• орехи и семена (кунжут, арахис, миндаль, семена льна);

Это поможет в некоторой степени понизить хромосомные аномалии у детей. Как выяснили ученые из калифорнийского университета в Беркли, проводя многочисленные эксперименты в ходе анализа информации о питании здоровых мужчин, прием больших доз фолиевой кислоты значительно препятствует появлению хромосомных патологий.

Пренатальная диагностика анеуплоидий – преимущества и недостатки теста

На сегодняшний день статистика говорит о том, что у порядка 0,49% новорожденных во всем мире встречаются хромосомные аномалии. Самой распространенной болезнью, как впрочем и хорошо изученной, является синдром Дауна.

Хотя существуют и многие другие хромосомные нарушения. Безусловно, все они поддаются пренатальной диагностике. Такими методами диагностики являются биопсия, плацентобиопсия, кордоцентез и другие. Однако стоит заметить, что пользу от инвазивных пренатальных методов может превышать риск опасных осложнений, поэтому не каждой супружеской паре подходят подобные процедуры.

К современным скрининговым методам относятся биохимические маркеры и УЗИ. Как правило, с их помощью можно заподозрить возможные хромосомные патологии плода. К сожалению, они не дают точного диагноза той или иной хромосомной болезни. Но при тщательном обследовании во многих случаях специалисты точно устанавливают наличие хромосомной патологии.

Среди недостатков дородовой диагностики обязательно необходимо отметить один, но очень важный – угроза прерывания беременности. В отечественных и зарубежных клиниках беременным предлагают неинвазивную диагностику ДНК плода в крови матери, которая по своей точности соответствует известным инвазивным методам.

Именно они позволяют избежать угрозы прерывания желанной беременности. На практике неинвазивный пренатальный ДНК тест стали применять совсем недавно – с начала 2000-ых. Методика пользуется большим спросом в клиниках всего мира.

Принципиально новый и достаточно высокотехнологичный способ диагностики можно с уверенностью назвать наиболее достоверным. Для более информативного выявления хромосомной аномалии плода делается анализ фрагментов внеклеточной фетальной ДНК. Эти фрагменты свободно циркулируют в крови будущей мамы. Какими же являются показания к проведению данного теста – перечислим основные факторы:

• наличие хромосомных патологий в семье;
• возраст женщины 35 лет и старше;
• если присутствует повышенный риск методов УЗИ и скрининга;
• угроза прерывания беременности;