Анэнцефалия

Понятие анэнцефалии. Как развивается врожденное заболевание

Название анэнцефалия в переводе с греческого обозначает «без головы» – это поражение головного мозга. У таких детей уже с рождения отсутствуют отделы головного мозга, отвечающие за все жизненно-важные функции.

Ещё в утробе матери головка изменена таким образом, что у плода практически нет лба и открыта верхняя черепно мозговая часть. На практике существуют различия между разными формами подобных деформаций, однако тело ребёнка развивается вполне нормально.

Что касается распространенности данного заболевания, оно встречается не так уж редко – один новорожденный на тысячу. Чаще всего патология затрагивает девочек.

У большинства плодов аномалия анэнцефалии происходит на фоне недоразвитых надпочечников, а также при отсутствии гипофиза, наличии спинномозговых грыж, расщепления неба и многих дефектов ЦНС (центральной нервной системы). Как показывает статистика, вероятность повторения аномалии при последующих родах равна менее 5 %.

Медицинский термин «ацефал» обозначает плод с врождённым пороком. Такой ребенок во время беременности развивается нормально, однако осложнения наступают, когда малыш появляется на свет. Поскольку головной мозг не выполняет свои функции, а также недостаточно функционирует дыхательная система, ребенок с таким пороком, к сожалению, погибает.

Классификация анэнцефалии

Согласно врачебной практике, на сегодняшний день анэнцефалия – один из наиболее частых пороков ЦНС. Отсутствие у плода мозговой ткани (полушария) и кости свода черепа считается врожденной аномалией и заканчивается летально в любом случае.

Половина погибает ещё внутриутробно, а вторые 50 % детей все-таки рождаются, но не выживают. Согласно статистическим данным, несколько часов могут прожить лишь 66 % новорожденных, некоторые живут максимум 7 суток.

Заболевание принято классифицировать на три группы в зависимости от поражения костей:

• краниальные дефекты (мероакрания), которые не распространяются на большое затылочное отверстие;
• поражение затылочной части (голоакрания);
• поражение позвоночного столба и затылочной кости (голоакрания с рахисхизом);

Различают также три степени ацефалов: сложенный корпус с отсутствием головы, только кожный мешок с жиром и костями, голова плода имеет лишь некоторые фрагменты (часть лица, основание черепа, челюсти). Последняя степень представляет собой аномалию, когда имеются туловище и конечности, но мозг отсутствует. В таких случаях медики используют термин «аненкефал».

Возникает порок в основном, если женщина ожидает близнецов и один из них развивается за счёт другого. Формы аненкефалов могут быть разные – заканчивая так называемыми микроцефалами, у которых мозг развит относительно. Такие дети являются при их умственной отсталости вполне самостоятельными.

Методы диагностики

Немалые трудности представляет собой диагностика анэнцефалии на ранних сроках беременности. Врачи предполагают наличие данной аномалии только при отчетливом выявлении фрагментов мозговой ткани. Безусловно, существенную помощь оказывает цветное допплеровское картирование или ЦДК диагностика. Поскольку при анэнцефалии отсутствует сосудистая система головного мозга, которая наблюдается у здорового плода, для дифференциации заболевания используют именно ЦДК.

Главный объект изучения плода в режиме ЦДК – особенности кровотока. Современная методика позволяет оценить такие параметры как:

• направление кровотока;
• характеристики (турбулентность кровотока, однородность и другие);
• скорость кровотока в камерах сердца плода и сосудах;

Во время беременности ребёнок с таким пороком ощущает себя вполне нормально и развивается отлично. Осложнений следует ожидать после родов. Четверть детей с анэнцефалией погибает ещё в утробе матери или во время родов.

Ещё одним важным методом диагностирования является непосредственно ультразвуковое исследование плода. С его помощью врачи определяют данный порок в начале 2-го триместра беременности. В случае низкого расположения головки плода могут возникнуть затруднения при диагностике. Но достоверность УЗИ после 14-ой недели составляет 100%.

Кроме перечисленных методов диагностики в современной медицине применяют также биохимический анализ крови. Будущую маму направляют на анализ, чтобы проверить уровень альфа-фетопротеина (АФП). Большая часть пороков плода, в том числе анэнцефалии, сегодня выявляют пренатально.

Анэнцефалия – причины возникновения патологии. Профилактика

Причины развития патологии во многом зависят от региона проживания будущей матери. Как правило, на наличие у плода анэнцефалии влияет воздействие токсинов из окружающей среды. Особенно важен период закладки органов плода. Кроме того, этот порок связан с инфекционными заболеваниями женщины на ранних сроках беременности.

Ученые со всего мира сходятся во мнении, что анэнцефалия эмбриона – это прямой результат большого дефицита фолиевой кислоты в рационе беременной. На появление порока влияет также:

• тяжелая экологическая обстановка (радиация, загрязнения и т.д.);
• наследственный фактор;
• воспалительные заболевания женщины;
• разного рода инфекции в 1-ом триместре;
• интоксикация плода (лекарственная, алкогольная);

Обязательно врачи советуют продолжать прием фолиевой кислоты на протяжении всей беременности, чтобы снизить риск врожденных патологий будущего ребенка. Профилактика заболевания сводится к предупреждению инфекционных и воспалительных заболеваний, интоксикации и других вредоносных явлений. Важную роль играет витаминотерапия в период беременности.

Родителям специалисты советуют на стадии планирования ребёнка пройти консультацию у генетика. Поскольку анэнцефалия не лечится, такие дети погибают. В больницах врачи, обнаружив данный порок, проводят искусственное прерывание беременности.