Альбинизм

Заболевание альбинизм – что происходит в организме

К гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы в медицине относят альбинизм. Под этим заболеванием подразумевают врожденное отсутствие пигмента в радужной оболочке глаз, коже человека и ее придатках. Основой альбинизма, о котором писали ещё древние греки, считается неспособность специализированных клеток меланоцитов образовывать меланин.

Кожа у людей с подобным заболеванием очень мягкая с нежно-розовым оттенком. Сквозь кожный покров даже виднеются капилляры. Очень часто больные жалуются на солнечные ожоги. Кроме того, кожа склонна к появлению эпиталеом, сосудистых звездочек и кератом. Одним из главных симптомов альбинизма следует назвать также мягкую структуру волос. Как правило, тонкий волос имеет белый цвет, а у некоторых – слегка желтоватый.

Специалисты выделяют некоторые формы альбинизма, при которых отмечается уменьшенная интенсивность окраски волос, кожи и соответственно, радужной оболочки глаз. При остальных формах происходит изменение только лишь оболочки глаз. Так, наблюдаются изменения в сетчатке, возникают различные расстройства зрения, а также астигматизм, близорукость, повышается чувствительность к яркому свету и многие другие симптомы.

Если говорить непосредственно о группе заболеваний, вызванных наследственной предрасположенностью, такой альбинизм распространяется в небольших этнических группах.

С чем это связано – с большой частотой браков между родственниками. Сегодня наиболее часто встречается заболевание на севере Ирландии, а также в племенах «карибе куна», проживающих в Панаме. Именно там были обнаружены сотни случаев заболевания альбинизмом. Такие люди в тропиках ведут ночной образ жизни, поскольку палящее солнце сильно слепит глаза и обжигает кожу. В Панаме альбиносов называют «дети Луны».

Альбиносы с белой окраской кожи обычно имеют голубые глаза, а иногда белёсые. Глаза таких людей при определенном освещении будут выглядеть красными, ведь отражённый свет проходит через кровяные сосуды.

Виды альбинизма

На практике выделяют несколько видов заболевания, которые зависят прежде всего от типа пораженных генов. Наиболее встречающиеся виды альбинизма:

  • кожно-глазной;
  • синдром Германски-Пудлака;
  • Х-сцепленный глазной альбинизм;
  • синдром Чедияк-Хигаши;

Говоря о гетерогенном заболевании, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу, врачи подразумевают кожно-глазной вид альбинизма. Развивается на фоне мутации гена-регулятора, которая нарушает активацию структурного гена. В результате происходит сбой в процессе синтеза меланина и формируется тиразиназо отрицательный альбинизм, при котором в коже у человека полностью отсутствует меланин.

Симптоматический комплекс, который передается по наследству и включает поражения внутренних орга­нов, геморрагический диатез и кожно-глазной альбинизм, называется синдромом Германски-Пудлака. Для таких пациентов характерны следующие признаки: отложения цероида в клетках костного мозга, тирозиназо положительный альбинизм и наличие тромбоцитарных дельта-гранул.

Встречается исключительно у представителей сильной половины человечества заболевание под названием Х-сцепленный глазной альбинизм. Данная форма вызвана мутацией в Х-хромосоме. Что касается главного признака заболевания, им является нарушенное зрение, а вот цвет глаз и кожи при этом обычный.

Синдромом Чедияк-Хигаши считается достаточно редкая форма альбинизма, спровоцированная мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с той, которая наблюдается при кожно-глазной форме. У таких больных наблюдается недостаточное количество лейкоцитов в крови, поэтому они более восприимчивы к разного рода инфекциям.

Встречается на практике тотальный альбинизм – это самая тяжелая патология. Возникает по причине наследственности аутосомно-рецессивного типа. Проявляется симптоматика сразу же после рождения ребенка, у которого полностью отсутствует пигментация. В течение жизни человек страдает от гиперчувствительности кожи, светобоязни, проблем со зрением и сухости кожного покрова. У пациентов нередко наблюдается косоглазие и катаракта, их кожа сильно подвержена ожогам.

Альбинизм у детей: причины

В медицинской терминологии альбинизм называют также витилиго. Генетически обусловленная болезнь вызывает нарушения в производстве одного пигмента – меланина. У детей альбиносов наблюдаются белые волосы, светлая кожа и радужная оболочка глаз с розовым оттенком. Если болезни подвержены только глаза ребенка, страдает также и зрение. У некоторых наблюдается поражение кожи и глаз, что провоцирует повышенную чувствительность к солнечному свету. На фоне альбинизма могут появиться раковые клетки кожи.

Симптомы заболевания определить очень просто. Так, у малышей альбиносов красные зрачки, белая кожа и волосы. Через несколько лет кожи и волосы могут потемнеть. Если даже кожа поменяет свой цвет, на теле ребенка появятся характерные пигментные невусы (родинки) и пятна. Врачи советуют удалять подобные новообразования. При болезни альбинизм кожа быстро поддается солнечному воздействию. У таких детей страдает зрение и возникает непроизвольное движение глаз или нистагмы.

Важным является и психологический аспект, ведь больной ребенок становится часто изгоем в обществе. Хотя от здоровых детей альбиносы ничем не отличаются, у них у всех одинаковые интеллектуальные данные. Обязательно нужно обратиться к специалисту психологу, который знает, как подобрать правильный подход к воспитанию ребенка. Вырастая такие дети становятся полноценными членами общества. Не стоит выделять их, как необычных. Нет никакой необходимости не отдавать больных альбинизмом детей в детские садики и школы. альбиносов

Специфическая внешность и проблемы со зрением – это единственное отличие альбиноса от здорового ребенка. Проблемы зрения сегодня вполне решаемы. Обратившись к врачу, родители смогут подобрать очки или контактные линзы. В школе такого ребенка должны садить за первую парту. Некоторым детям рекомендуется хирургическая операция, чтобы устранить глазную патологию. Часто можно наблюдать и без постороннего вмешательства улучшение зрения с возрастом.

Лечение альбинизма

Встречается альбинизм достаточно редко у разных народов на всех континентах. Распространенность заболевания равна один случай на 10 тысяч новорожденных во всем мире. У такого ребенка сразу кожа имеет розовый оттенок. Нередко бывает, что встречается приобретенный альбинизм, однако природа подобного явления пока ещё не до конца изучена.

Заболевание неизлечимо, однако нужно выполнять ряд советов и рекомендаций. Самое главное – это защита кожи и глаз от солнечных лучей. Если человек с альбинизмом вынужден выходить на открытое солнце, обязательно наносить на кожу солнцезащитный крем с высоким содержанием фактора. Очки также считаются обязательным аксессуаром у больных с таким недугом. Они должны быть с UV-фильтром, чтобы максимально защитить глаза.

Важные советы врача для людей альбиносов:

  • не выходить по возможности на улице в солнечную погоду;
  • применять солнцезащитные крема;
  • прием бета-каротина для придания коже слегка желтоватого оттенка;
  • носить солнцезащитные очки;
  • перед зачислением в школу показать ребенка офтальмологу;
  • проводить своевременную профилактику инфекционных заболеваний, особенно в зимний период;

Чтобы избежать каких-либо осложнений альбинизма рекомендуется избегать солнечных лучей.

Осложнения и последствия альбинизма

Случаются при альбинизме, к сожалению, осложнения. Заболевание часто приводит к нарушению зрения, так как у больных повышена чувствительность к свету. Даже при повреждении кожи солнечными лучами невысокой интенсивности у человека появляется риск получить сильный ожог. Согласно статистическим данным, жертвы альбинизма страдают чаще бесплодием, чем здоровые.

Характерными для альбинизма осложнениями являются следующие:

  • косоглазие;
  • солнечные ожоги;
  • боль в глазах от любого света;
  • рак кожи;
  • депрессивное состояние;
  • потеря остроты зрения;
  • амблиопия (ленивый глаз);
  • нистагм;
  • слепота;

У больных часто наблюдается снижение зрения по причине выключения из зрительного процесса только одного глаза. При синдроме Германски-Пудлака возможны кровотечения и фиброз внутренних органов. Как правило, кровотечения случаются даже при маленьком порезе, после удаления зубов или кровь из носа.

Каждая семейная пара, чтобы предотвратить рождение ребенка с таким заболеванием, в обязательном порядке должна пройти генетическое консультирование. Современная медицина поможет в обнаружении любых генетических дефектов супругов, в том числе и тех, что могут быть причиной альбинизма у новорожденного.

Другие медицинские статьи
Гемоглобинурия: симптомы, причины, профилактика и лечение Гемоглобинурия – узнайте все о заболевании на медицинском портале. >
11.07.2013
Дисгидроз: симптомы, причины, профилактика и лечение Дисгидроз – узнайте все о заболевании на медицинском портале. >
11.07.2013
Перелом лопатки: симптомы, причины, профилактика и лечение Перелом лопатки – узнайте все о заболевании на медицинском портале. >
11.07.2013
Инвагинация кишечника: симптомы, причины, профилактика и лечение Инвагинация кишечника – узнайте все о заболевании на медицинском портале. >
11.07.2013